孕产妇保健知识

预防出生缺陷，共筑健康防线——让爱无“陷”

2025/9/12 10:52:05

• 9月12日是预防出生缺陷日，今年活动主题是：关注孕期营养，孕育健康未来。旨在引导育龄人群和孕产妇增强营养健康意识，掌握营养健康及出生缺陷防治知识，践行健康生活方式，科学孕育健康新生命。

    

      一、什么是出生缺陷

      出生缺陷即婴儿出生前在母体内发生的发育异常，主要分三类：

  • 结构畸形：如先天性心脏病、唇裂、多指（趾），肉眼可观察到的身体结构异常；

  • 染色体异常：如唐氏综合征（21-三体综合征），因染色体数目或结构出错导致；

  • 遗传代谢病：如苯丙酮尿症，因基因问题导致身体代谢功能异常，早期难发现但危害大。

      全球每年约800万婴儿受出生缺陷影响，我国作为人口大国，防控出生缺陷既是公共卫生重点，也是每个家庭的“必修课”。

      二、哪些因素会增加风险

      出生缺陷并非“随机发生”，主要由三类因素交织导致：

  

      1. 遗传因素：家族有遗传病史（如地中海贫血、血友病）、父母是致病基因携带者，孩子患病风险会显著升高；

      2. 环境因素：孕期缺叶酸（易致神经管缺陷）、缺碘（影响胎儿智力）；接触甲醛、铅等毒物，或感染风疹病毒、弓形虫；孕期吸烟酗酒、不合理用药（如部分精神类药物）；

      3. 高龄风险：母亲年龄超35岁、父亲年龄超40岁，精子/卵子质量下降，胎儿染色体异常风险会明显上升。

      三、出生缺陷三级防护

  为了预防和控制严重出生缺陷的发生，减少出生缺陷所致的婴幼儿死亡、先天残疾，更好满足群众健康孕育的需求。我国和世界卫生组织（WTO）倡导的出生缺陷三级预防策略，覆盖全周期的“通关策略”，帮我们筑牢防线：

  

  
  

  一级预防

  核心是“没怀孕先准备”，重点做4件事：

      • 婚前检查别省略：免费婚检能查遗传病史、传染病（如乙肝、梅毒），比如发现双方都是地中海贫血携带者，可提前做生育指导；

  • 遗传咨询要重视：家族有遗传病、既往生过缺陷儿的夫妻，找专业医生评估风险，制定备孕方案；

   • 孕前保健做到位：女性提前3个月吃叶酸（每天0.4mg，吃到怀孕后3个月）；夫妻一起戒烟戒酒、规律作息，避免接触毒物和放射性物质；备孕前做一次全面体检，确保血压、血糖等指标正常；

      • 尽量适龄生育：女性24-29岁、男性25-35岁是最佳生育期，避开高龄风险。

  二级预防

  怀孕后靠“定期检查”及时揪出问题，关键项目别漏：

  • 规律产检：按医生要求做10-12次产检，监测孕期高血压、糖尿病等并发症，这些问题可能间接影响胎儿；

  

   • 重点筛查项目：

      ◦ 孕11-13周+6天：查胎儿颈后透明层（NT），初步评估染色体异常风险；

      ◦ 孕15-20周：唐氏筛查，免费筛查21-三体、18-三体等染色体病；

      ◦ 孕20-24周：胎儿大排畸（四维/三维超声），仔细查胎儿心脏、脑部、四肢等器官是否有结构畸形；

      • 高风险要做诊断： NT增厚、唐氏筛查高风险，或高龄、有遗传病家族史的孕妇，需进一步做无创DNA（准确率高、无创伤）或羊水穿刺（确诊性检查，流产风险约千分之一），明确胎儿是否异常。

  三级预防

  即使孩子出生，也需通过筛查“查漏补缺”：

  

   • 新生儿必查项目：出生后3天内，医院会采足跟血筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等（这些病早发现，靠饮食控制或吃药就能避免智力残疾）；同时做听力筛查、先天性心脏病筛查（如心脏听诊、超声）；

      • 早干预效果好：若筛查出问题，比如先天性心脏病，尽早手术治疗；听力障碍患儿及时戴助听器或人工耳蜗，配合语言训练，多数能正常生活。

  每个小生命都值得被用心守护，从孕前的细致准备，到孕期的每一次产检，再到产后的及时筛查，做好每一步，就是给孩子最好的“人生第一份礼物”。让我们一起，用科学预防，让爱无“陷”，迎接每个健康的新生命。